Gravidez tardia é apenas uma das causas genéticas da síndrome de Down

É possível detectar a trissomia do 21 ainda no pré-natal? Quais são os métodos?

Existem algumas avaliações, como a medida da translucência nucal (região da nuca) do feto por ultrassom, que são capazes de identificar alguns casos suspeitos da SD. Por exemplo, se essa medida estiver aumentada, isso indica que a criança pode ter alguma alteração cromossômica, como a SD. Entretanto, trata-se de um exame de triagem. De forma alguma é conclusivo do diagnóstico. Geralmente, quando a translucência está aumentada, é recomendado o exame do cariótipo do feto, que pode ser feito por diversos métodos, como amniocentese e amostra do vilo corial. Esses exames podem confirmar ou descartar a suspeita. É importante esclarecer que muitas crianças com SD apresentam translucência normal e vice-versa. Diante de um fator de risco como idade materna avançada ou presença em um dos pais de alguma alteração cromossômica que predisponha a filhos com SD, o médico pode sugerir a realização direta do cariótipo fetal, ou mesmo de diagnóstico pré- implantacional. Este último, ou seja, o diagnóstico antes do bebê ir para a barriga da mamãe, é possível se a criança for gerada por fertilização in vitro. Retira-se uma célula do embrião e essa célula é testada quanto à presença do número de cópias dos cromossomos.

Existe algum tratamento genético que possa diminuir as chances de anomalia?

Não. Os fatores de risco é que devem ser evitados. Há propostas na literatura de que o ácido fólico (uma vitamina do complexo B) pode ser um fator de prevenção, contudo, não é um tratamento e não há conclusões definitivas sobre o assunto. Sabe-se que ele previne cardiopatias, fissuras de lábio e palato, defeitos de fechamento do tubo neural, como a anencefalia, entre outros, mas a prevenção de defeitos cromossômicos não está esclarecida. Todos nós, mesmo em condições ideais de reprodução – jovens, sem parentesco com o cônjuge, sem casos de doenças genéticas na família e sem sofrermos de alguma doença crônica ou nos expormos a agentes tóxicos –, temos 3-5% de chance de termos filhos com defeitos congênitos, entre eles, a SD. Portanto, gravidez é algo que deve ser bem discutido e planejado entre o casal. Filhos com SD "não nascem apenas na casa do vizinho" e nossos filhos precisam saber disso antes de serem pais.

Ilustrações: Felipe Primo

Profa. Dra. Agnes Cristina Fett Conte é Livre-Docente em Genética Humana e Médica do Departamento de Biologia Molecular da Faculdade de Medicina de S. J. do Rio Preto (FAMERP), especialista em Aconselhamento Genético, Citogenética Clínica e Aconselhamento Familiar Sistêmico. Atualmente, é membro do Projeto Ding-Down – FAMERP/FUNFARME.