Gravidez tardia é apenas uma das causas genéticas da síndrome de Down

A síndrome de Down é um distúrbio genético caracterizado pela trissomia do cromossomo 21 e que traz características físicas e mentais comuns aos seus portadores, como fraqueza muscular, atraso global de desenvolvimento e deficiência intelectual. No dia mundial da síndrome de Down, celebrado nesta quarta-feira do dia 21, entenda melhor as causas genéticas dessa alteração e saiba quais são os fatores de risco para que ela aconteça com os esclarecimentos da Dra. Agnes Cristina Fett Conte, Livre-Docente em Genética Humana e Médica.

Sabe-se que a síndrome de Down tem causas de ordem genética. Como se dão essas causas? Em quais circunstâncias elas acontecem?

A causa da síndrome de Down (SD) é sempre genética. Invariavelmente ela ocorre porque o indivíduo apresenta uma quantidade alterada (a mais) de material genético (cromossomos), o material que "comanda" nosso organismo, que nós herdamos de nossos pais. Todos têm que ter esse material na quantidade correta, caso contrário, o resultado será um distúrbio genético. Quem tem SD tem sempre três cópias (trissomia) do cromossomo 21 (todo ou parte dele), em vez de duas. Sabe-se que o problema ocorre como resultado de uma separação incorreta dos cromossomos (não disjunção) do pai ou da mãe durante a produção dos gametas (espermatozoides e ovócitos), ou por predisposição na família, ou por erros que acontecem com as células do embrião após a sua formação. As causas que levam a esses erros ainda não estão bem esclarecidas, mas há alguns fatores de risco genéticos e ambientais conhecidos ou sugeridos, como idade avançada e alterações nos níveis de algumas vitaminas/proteínas dos pais. A maior parte dos casos são únicos nas famílias e o risco de acontecer de novo quando não há fatores de risco conhecidos envolvidos é de 1%.

Existem diferentes formas da síndrome com variações nessas anomalias cromossômicas? Se sim, quais são elas?

Há três formas de aparecimento da trissomia do 21 no indivíduo: 1) a trissomia simples, na qual três cromossomos 21 são observados separadamente no material genético; 2) as translocações, que são eventos mais raros, em que o cromossomo 21 extra está "fixado" em um outro cromossomo; e 3) o mosaicismo, também raro, que se caracteriza pela presença de tipos celulares diferentes no mesmo indivíduo – geralmente células normais e células com a trissomia simples. É importante lembrar que essas formas são detectadas em um exame genético chamado "cariótipo", que está indicado para os pais apenas no caso de ter sido detectada uma translocação na criança. Cada forma está relacionada a riscos específicos de recorrência (novos filhos com o mesmo problema) e isso deve ser informado por um geneticista em sessão de Aconselhamento Genético com a família. Também, na prática, não há relação entre o achado genético (forma) e o quadro clínico (fenótipo) do indivíduo.