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Quais são as características fenotípicas (visíveis) mais comuns em portadores da síndrome?
A trissomia do 21 caracteriza uma síndrome, ou seja, um conjunto de alterações (sinais e sintomas), não relacionadas diretamente entre si, mas que são todas derivadas da mesma causa, que é o material extra do cromossomo 21. Esse conjunto de alterações impõe um aspecto, especialmente facial, muito semelhante entre os indivíduos com SD, que pode levar ao reconhecimento da síndrome desde o nascimento. Há centenas de alterações descritas, desde fendas palpebrais oblíquas para cima, alterações gástricas, até problemas de coração, porém, elas não ocorrem todas na mesma pessoa. Cada um é um e apresenta, além de algumas alterações típicas da síndrome, as características que são próprias da sua família. As únicas características comuns a todos com Down são o atraso global do desenvolvimento, a deficiência intelectual e a hipotonia (fraqueza muscular), que podem ser melhoradas com terapias de estimulação, fundamentais e recomendadas desde os primeiros meses de vida da criança. As demais variam em ocorrência e gravidade. É fundamental esclarecer que essas variações são esperadas entre as pessoas; há as mais espertas, mais bonitas, mais inteligentes, ou menos, com habilidades para isso ou aquilo. Para Down isso não é diferente. Portanto, não existe GRAU da síndrome. Trata-se de uma falsa crença da população, sem qualquer base científica e que só gera estigma e confusão.
Afaste-se do preconceito. Diferentemente da síndrome de Down, ele se transmite pelo contato.
É verdade que a probabilidade da síndrome de Down é maior em mulheres que engravidam depois dos 30 anos? Se sim, por quê?
Sim, é verdade, mas após os 35 anos. Após essa idade os riscos de filhos com alterações no número de cromossomos são significativamente e progressivamente maiores. Mas o risco não é maior apenas para SD, é também para outras síndromes. As trissomias do 18 (síndrome de Edwards), do 13 (síndrome de Patau), entre outras, também têm maior chance de aparecerem em filhos de mulheres que engravidam após os 35 anos. Por mecanismos biológicos ainda não esclarecidos, embora nasçam muitas crianças com SD, a maioria é abortada espontaneamente pelo organismo materno. Porém, comparada com essas outras síndromes que também resultam de alterações numéricas em outros cromossomos, que geralmente impõem alterações mais graves, a proporção de crianças com SD que nasce é maior, motivo que leva a população a pensar que os riscos vinculados à idade são apenas para SD, o que é um erro.
E a influência genética paterna na síndrome? Como acontece?
Há uma série de artigos científicos que relatam que a idade paterna avançada (acima de 40 anos) está associada com um aumento de mutações no DNA e alterações cromossômicas nos espermatozoides. Inclusive, o risco de abortos espontâneos também é maior quando o pai tem idade mais avançada. Alguns pesquisadores já encontraram associação significativa entre vários tipos de defeitos congênitos (de nascença) e idade paterna avançada, como fissuras de lábio e de palato. Contudo, com relação à SD, os estudos são controversos. Alguns autores encontraram associação SD/idade paterna avançada nas populações que investigaram e outros não. Portanto, a influência da idade paterna como fator de risco para SD ainda não está esclarecida.
