Conheça a síndrome que só atinge as mulheres: síndrome de Turner

Esse desequilíbrio do material genético também é responsável por várias características físicas encontradas com maior frequência, mas não obrigatoriamente, nas meninas com síndrome de Turner, e que costumam contribuir para que esse diagnóstico seja feito. Essas características são, por exemplo, o inchaço do dorso das mãos e dos pés ao nascimento, e pequenas malformações na face, pescoço e membros.

É possível levar uma vida normal, pois são pessoas de inteligência normal cujos problemas principais são a baixa estatura e a perspectiva de esterilidade. Com exceção de algumas pacientes com cardiopatias graves, a maioria leva vida normal.

Antes de mais nada, uma vez feito o diagnóstico, é importante procurar por malformações cardíacas, renais e de vias urinárias e tratá-las, se houver. Periodicamente devem ser feitos exames da tireoide, pela maior chance de hipotireoidismo, que também deve ser tratado. Há ainda outros exames de rotina solicitados pelo endocrinologista (pediátrico ou de adultos, dependendo da idade).

Quando o diagnóstico é precoce (antes do início da adolescência), é possível usar hormônio de crescimento para aumentar a estatura final. A partir da adolescência é feito tratamento de reposição com hormônios femininos para desenvolvimento dos seios e menstruação (algumas não precisarão ser tratadas por terem alguma função ovariana residual, como já visto acima). Caso não haja cardiopatia grave, pode tentar engravidar por meio de fertilização in vitro com óvulo de doadora. Como o problema está nos cromossomos, não há cura.

Andréa Trevas Maciel-Guerra é Mestre e Doutora em Genética e Biologia Molecular e livre-docente em Genética Clínica pela Universidade Estadual de Campinas. Atua como professora titular da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP.