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síndrome de Turner

A Síndrome de Turner só atinge as mulheres. Ela acontece por uma deformidade genética e causa a deficiência no crescimento


A síndrome de Turner é causada pela falta de todo um cromossomo X ou de uma parte desse cromossomo, levando, com isso, à falta do material genético correspondente. A perda do cromossomo inteiro ou de parte dele ocorre quase sempre por obra do acaso, no momento da formação da primeira célula ou em uma de suas primeiras divisões, nove meses antes do nascimento.

É diagnosticada pelo exame de cariótipo, ou seja, pela análise dos cromossomos a partir de células presentes no sangue (glóbulos brancos). São vários os resultados possíveis. O mais conhecido é o 45,X, mas vários outros podem ser encontrados.

Por definição, as pessoas com síndrome de Turner pertencem ao sexo feminino, justamente por se tratar de uma alteração nos cromossomos sexuais em que a constituição cromossômica resultante é compatível com o sexo genético feminino e incompatível com a formação de estruturas do aparelho reprodutor masculino.

Os problemas apresentados pelas meninas com síndrome de Turner pela falta de material genético do cromossomo X são, principalmente, a deficiência de crescimento, que se inicia já na infância, e a substituição dos ovários por estruturas fibrosas não funcionantes, ou seja, sem capacidade de produzir hormônios femininos e óvulos, o que é percebido a partir da adolescência. A baixa estatura está presente em 95% dos casos. Inicialmente acreditava-se que todas as pacientes tivessem falta de funcionamento ovariano, mas hoje se sabe que em cerca de 20% das meninas portadoras da síndrome há função ovariana residual com produção de estrógeno suficiente para o início da puberdade, sendo que 50% destas chegam a apresentar ciclos menstruais até o início da vida adulta. A fertilidade espontânea pode ocorrer em 1 a 2% dos casos.

Além disso, existe maior chance de haver problemas na formação do coração, dos rins e das vias urinárias, e também uma tendência à diminuição da capacidade auditiva e surgimento de alterações da função da glândula tireoide com o passar dos anos, o que faz com que sejam solicitados diversos exames necessários para a avaliação desses órgãos.

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