Saiba mais sobre a doença de Gaucher

É hereditária?

A doença de Gaucher é uma doença genética e hereditária. Nesse caso, em geral, não há outros afetados em gerações anteriores, mas apenas em uma geração. Isso ocorre pelo fato de a doença de Gaucher ser uma doença de "herança recessiva", como se fala em genética. Ou seja, para herdar a doença, é necessário que haja duas cópias mutadas do gene GBA (responsável pela formação da enzima betaglicosidase, deficiente na doença de Gaucher) para que a doença se manifeste, enquanto que na doença de "herança dominante" basta haver uma cópia mutante do gene para que ela se manifeste. Portanto, um paciente afetado pela doença de Gaucher geralmente herda um gene "mutante" do pai e outro da mãe, pois a deficiência enzimática apenas surge quando ambas as cópias do gene apresentam-se com mutações que afetam seu correto funcionamento.

O paciente pode levar uma vida normal?

Os pacientes com a forma não neuropática da doença de Gaucher em tratamento com a TRE ou TRS possuem hoje uma sobrevida muito similar à da população em geral, embora sejam necessários maiores cuidados com a saúde e monitorização constante de parâmetros ósseos e hematológicos. As formas com comprometimento neurológico da doença, contudo, cursam ainda com expectativa bastante reduzida: na forma neuropática aguda (também chamada de doença de Gaucher tipo 2), a expectativa infelizmente é de óbito antes dos dois anos de idade, mas há raros pacientes que chegam a ter sobrevida de até 6 anos; para a forma neuropática crônica, também chamada de doença de Gaucher tipo 3, a sobrevida é um pouco maior. A maioria dos pacientes chega à adolescência, mas sucumbem no início da vida adulta a complicações da doença, como a epilepsia mioclônica progressiva, porém há casos de adultos com tipo 3 – nesses pacientes, contudo, as manifestações neurológicas só começaram na vida adulta, o que explica terem uma sobrevida maior.

Dr. Charles Marques Lourenço é médico geneticista, especialista em Genética Médica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica, Doutorado em Neurogenética pela Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto (Universidade de São Paulo - USP); membro da Sociedade Internacional para Estudo dos Erros Inatos do Metabolismo (SSIEM) e da Sociedade Americana de Genética Humana (ASHG).