Saiba mais sobre a doença de Gaucher

Você já ouviu falar sobre a doença de Gaucher? Trata-se de uma rara enfermidade que afeta de 8 a 10 mil pessoas no mundo todo. Acompanhe a entrevista do médico geneticista Dr. Charles Marques Lourenço para saber mais sobre a doença.

O que é a doença de Gaucher?

É uma enfermidade geneticamente determinada pela deficiência de uma enzima lisossomal conhecida como betaglicosidase (também conhecida pelo nome de glucoceribrosidase); a deficiência dessa enzima leva ao acúmulo de glicoesfingolipídios em diversos tipos celulares, especialmente uma célula conhecida como macrófago. A doença de Gaucher é uma doença rara que afeta de 8 a 10 mil pessoas no mundo todo, transmitida geneticamente e com evolução a depender do seu subtipo.