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Como é feito o diagnóstico?
O exame mais indicado para o diagnóstico é a dosagem da enzima betaglicosidase em conjunto com a dosagem da enzima quitotriosidase. O exame é feito em leucócitos extraídos do sangue, mas pode ser feito em papel-filtro (o mesmo usado no teste do pezinho); no caso de fazer em papel-filtro, é importante saber que esse é um método de triagem. Se houver alteração, deve-se colher o sangue para confirmar o diagnóstico.
E o tratamento?
No momento, a doença de Gaucher talvez represente a doença genética metabólica com maiores alternativas de tratamento: há atualmente três terapias de reposição enzimática (TRE), todas já aprovadas pelo FDA (órgão americano de fiscalização de medicamentos): a imiglucerase, a taliglucerase e a velaglucerase. Na Terapia de Reposição Enzimática (TRE), o paciente recebe a cada 15 dias, por via endovenosa, a enzima recombinante feita por técnica do DNA recombinante cuja finalidade seria repor a deficiência natural da enzima que ele possui (e que é a causa da doença de Gaucher).
Além da TRE, há possibilidade de tratamento da doença de Gaucher com a terapia de redução de substrato (TRS), sendo uma terapia de uso oral; no momento, existe apenas uma terapia oral aprovada para DG pelo FDA e pelo EMEA, o miglustat; há estudos com outra molécula oral, o eliglustat, mas que ainda está em início de fase III, portanto ainda pode demorar alguns anos até ficar disponível para os pacientes. Na TRS, o uso de medicamento é via oral, sendo o mesmo composto por pequenas moléculas, capazes de penetrar em diversos tecidos do organismo (como o sistema ósseo) – o uso do medicamento é diário.
Além dessas duas terapêuticas, há estudos com terapia gênica e uso de ativadores enzimáticos (chaperonas) para tratamento da doença de Gaucher, mas ainda são estudos preliminares, embora promissores. Em outras palavras, há correntemente vários estudos em andamento para tratamento da doença de Gaucher, o que torna o horizonte terapêutico para essa doença extremamente favorável, embora ainda não exista uma cura definitiva para essa enfermidade. A esperança é que os novos tratamentos possam trazer mais pesquisas para o estudo dos erros inatos do metabolismo e, quiçá, o advento da cura tão almejada por pacientes, médicos e familiares.
