Síndrome de Prader-Willi

Quando e como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico pode ser realizado em qualquer momento, desde que haja uma suspeita clínica pelo médico. Esse diagnóstico é feito por meio de testes genéticos específicos, capazes de identificar a ausência da contribuição paterna no cromossomo 15 e identificar o mecanismo genético em questão para cada caso. Esses exames devem ser realizados em laboratórios especializados e necessitam da coleta de material biológico (na maioria das vezes, sangue periférico) da criança e dos pais biológicos. As técnicas atuais permitem detectar o mecanismo genético em 99% dos casos.

Estudos mostram que essa avaliação é bastante eficaz para o diagnóstico precoce em recém-nascidos com hipotonia. Além disso, o exame é útil para diferenciar a síndrome de outras doenças em que crianças e adolescentes apresentam retardo mental e obesidade.

Qual o tratamento?

Não existe tratamento para a SPW, no entanto, diversos cuidados podem ser tomados em relação ao portador para que os efeitos consequentes da mesma possam ser acompanhados e amenizados, como os comentados acima.

Cintia Fridman é Docente do Departamento de Medicina Legal, Ética Médica e Medicina Social e do Trabalho da Faculdade de Medicina da USP. Contato: O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo.