Síndrome de Prader-Willi

O que é a síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma doença genética que afeta o desenvolvimento da criança, resultando em obesidade, estatura reduzida e baixo tônus muscular (hipotonia). Os portadores apresentam dificuldades de aprendizagem e problemas comportamentais, entre eles depressão, episódios de violência, mudanças repentinas de humor, impulsividade, agitação e obsessões por determinadas idéias ou atividades. Descrito pela primeira vez em 1956, o distúrbio é considerado hoje a principal causa de obesidade com origem genética.

Quais as causas?

A SPW é decorrente de perda de material genético do segmento 15q11q13, no cromossomo 15 de origem paterna. Essa perda de material genético pode ser resultante de diferentes mecanismos genéticos. Em 75% dos casos, a perda ocorre por deleção do segmento 15q11q13; ~20% dos casos apresentam dissomia uniparental materna, que significa a herança materna dos dois cromossomos 15 na célula, ou seja, não há herança do cromossomo 15 paterno e, portanto, ausência desse segmento paterno; ~5% dos casos apresentam mutação no centro de imprinting, que é o segmento de DNA responsável pela marcação paterna e materna no cromossomo 15. Raros casos permanecem sem o conhecimento da causa genética.