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Qual a evolução da síndrome?
A evolução da síndrome se dá com a melhora da hipotonia neonatal e o aumento do interesse por comida, até a instalação da fase de hiperfagia, que, se não controlada desde o início, resulta em crianças e adolescentes com obesidade mórbida, podendo acarretar o óbito precoce por problemas cardíacos, respiratórios e diabetes.
Existe um grupo de pessoas mais acometido pela síndrome?
Não existe um grupo mais acometido. No entanto, é importante que se saiba qual é o mecanismo genético em cada um dos casos, uma vez que o risco de recorrência pode variar de 1% a 50% e, desse modo, torna-se fundamental o aconselhamento genético para cada família.
Quais os cuidados que se deve tomar com um portador da síndrome de Prader-Willi?
É importante detectar o distúrbio precocemente, para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos adequados de alimentação e atividades físicas. Dessa forma, é possível evitar problemas relacionados à obesidade, como diabetes, hipertensão e dificuldades respiratórias, que são as principais causas de morte dos portadores da síndrome na adolescência. Além disso, o diagnóstico precoce permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda de profissionais, como pedagogos, fisioterapeutas e fonoaudiólogos.
Na adolescência, o cuidado com a alimentação pode fugir ao controle da família. Os pacientes costumam usar sua perspicácia para conseguir comida e tornam-se agressivos quando o alimento lhes é negado. O portador e seus familiares precisam de suporte psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar até a vida adulta do indivíduo. Nesta fase, o maior problema passa a ser o controle de peso e de comportamento do paciente, que pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos.
Geralmente, a identificação da síndrome ocorre somente após a manifestação da obesidade. Para que possa ser oferecida uma melhor qualidade de vida aos portadores, sugere-se que o teste genético seja requisitado em recém-nascidos e lactentes com hipotonia e dificuldade de sucção e com algumas das características referentes à aparência física (fenotípicas) do distúrbio. Dessa maneira, pode-se conseguir o diagnóstico precoce e evitar métodos de investigação clínicos mais invasivos e de difícil interpretação, como a eletroneuromiografia e a biópsia muscular.
Além disso, muitos efeitos indesejáveis dos sintomas da doença podem ser amenizados com o diagnóstico correto, que proporciona a chance de intervenções terapêuticas e educacionais. O conhecimento da família sobre a síndrome permite a busca de um espaço inclusivo, seguro, assistido e estimulador para o paciente se desenvolver e de um acompanhamento de saúde e educação adequado.
