Síndrome de Marfan

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é clinico em 80% dos casos, através do exame físico e dos exames complementares, como ecocardiograma, exame oftalmológico e radiografias simples dos ossos. os casos duvidosos só são resolvidos através do exame de DNA.

Um casal pode ter mais de um filho com a mesma síndrome?

Se o pai ou a mãe forem afetados também, sim, se ambos forem normais, o filho afetado tem a doença por uma mutação que aconteceu apenas com ele, e aí só existe risco de recorrência para os filhos do portador da doença.

Qual o tratamento?

O tratamento pode ser realizado nos diversos sistemas acometidos: coração, com cardiologista e medicação que ajuda a diminuir o risco de dilatação da aorta; com endocrinologista para monitorar o crescimento; com o ortopedista, para tratar dos problemas ortopédicos; com o oftalmologista, para lentes corretivas de miopia e eventualmente alguma cirurgia para o cristalino.

Dra. Ana Beatriz Alvarez Perez é Médica geneticista, pesquisadora e preceptora de médicos residentes no centro de genética médica da Unifesp, Professora adjunta de genética nos cursos de odontologia e medicina da Unimes, Médica geneticista na AACD, Assessora da Associação Marfan. Contato: O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo.