Síndrome de Marfan

O que é a síndrome de Marfan?

Síndrome de Marfan é uma doença genética, que acomete principalmente o coração, os olhos e o esqueleto. Ela pode se transmitir através das gerações e eventualmente aparecer pela primeira vez em uma família.

Quais as causas?

A causa é genética, ou seja, ocorre uma mutação ao nível do DNA, ou alteração no código genético, especificamente do gene fibrilina 1, localizado no cromossomo 15. Esta alteração comanda a elaboração de uma proteína defeituosa, que vai resultar nas conseqüências clínicas.

Quais são as características de uma pessoa que tem essa síndrome?

As pessoas portadoras da síndrome de Marfan em geral são altas e magras, têm as extremidades longas, dedos compridos, alguma deformidade no tórax, miopia ou deslocamento da lente interna dos olhos (cristalino), e dilatação da principal artéria do corpo, a aorta, que sai diretamente do coração.

Qual é desenvolvimento da doença?

A doença pode se manifestar de forma muito variável e por isso, às vezes, é difícil fazer o diagnóstico. Em geral existe uma combinação variável das características nomeadas anteriormente. Deve se ter muita atenção com as crianças, pois elas podem ter manifestações leves e imperceptíveis, que podem evoluir à medida que vão crescendo.