Síndrome de Knobloch

A síndrome ocorre mais em homens ou mulheres?

O padrão de herança da síndrome é o autossômico recessivo, portanto acomete homens e mulheres.

Neste padrão de herança, os pais são sadios, mas portadores de um alelo (gene) com a alteração (mutação) no gene COL18A1. Se a criança herda cada um destes alelos com a mutação de seus pais, ela terá a síndrome.

Quais são as chances de uma criança nascer com essa síndrome e o casal ter um segundo filho com o mesmo problema?

Esta síndrome parece ser bastante rara, não havendo dados precisos da incidência. Mas se um casal tiver uma primeira criança com a síndrome, o segundo filho terá 25% (1/4) de chance de nascer com este mesmo problema.

Qual o tratamento?

Não há um tratamento específico. Os sintomas oculares devem ser tratados à medida que forem surgindo.

Dra. Maria Rita Passos Bueno é Professora Titular do Depto. Genética e Biologia Evolutiva, do Instituto de Biociências da USP. Contato: O endereço de e-mail address está sendo protegido de spambots. Você precisa ativar o JavaScript enabled para vê-lo.