Síndrome de Knobloch

O que é a síndrome de Knobloch?

A síndrome de Knobloch é uma doença genética, que tem como principais características clínicas alterações internas no olho, tais como miopia de alto grau, e encefalocele na região do occipital, isto é, uma protuberância próxima a nuca, visível a olho nu na maioria dos casos. Ambas estão presentes desde o nascimento.

Quais as causas?

A grande maioria dos casos é causada por mutações no gene do colágeno 18 (COL18A1). Estas mutações levam a falta da proteína.

Como identificar uma criança com essa síndrome?

A presença da encefalocele é o sinal clínico que mais chama atenção. O tamanho desta encefalocele varia entre as crianças com a síndrome, desde um tamanho considerável, quando é então removida cirurgicamente, até a presença de um pequeno sinal na região do occipital, que pode se apresentar como uma pequena cicatriz.

Nestes últimos casos, não é raro que a síndrome de Knobloch, passe desapercebido na criança. Sendo assim, toda criança com alta miopia, desde o nascimento, deve ser avaliada quanto à presença desta síndrome.