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Como é o desenvolvimento da criança que tem síndrome de Knobloch?
A grande maioria das crianças com esta síndrome apresenta desenvolvimento neuropsicomotor normal. É importante, contudo, uma avaliação e acompanhamento sistemático destas crianças pelo pediatra e pelo oftalmologista.
Ainda, há poucos casos estudados, e estamos sempre avaliando novos pacientes para caracterizarmos melhor quais são as complicações clínicas que podem estar associadas a esta síndrome.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é clínico e pode ser confirmado com teste molecular. Este é, contudo, ainda de alto custo e bastante demorado.
É possível detectar a síndrome na gravidez?
Sim. Mas este exame só é indicado se já existir um caso na família, cujo diagnóstico clínico tenha sido confirmado por teste molecular.
