Síndrome de Down

O que é a síndrome de down?

O nome surgiu a partir da descrição de John Langdon Down, médico inglês que em 1866, descreveu pela primeira vez, as características de uma criança com esta síndrome, que também pode ser chamada de trissomia do 21 e as pessoas que possuem de trissômicos. Estes nomes começam a ser utilizados depois que Jerome Lejèune, um médico francês, identificou um pequeno cromossomo extra nas células destas pessoas.

Quais as causas?

É o excesso de material genético que altera o desenvolvimento regular. Por motivos ainda desconhecidos, durante o desenvolvimento das células do embrião são formados 47 cromossomos em vez de e 46 como o esperado normalmente. Este material extra se encontra localizado no par 21.

Para confirmar o diagnóstico de síndrome de Down é necessário fazer um exame genético chamado cariótipo.