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O que provoca a porfiria aguda? Quais são as suas causas?

As porfirias agudas são distúrbios metabólicos hereditários causados, cada um, por um defeito enzimático específico em cada tipo. Em virtude desse defeito enzimático, o paciente com porfiria aguda pode acumular substâncias tóxicas em seu organismo, que, sob determinados agentes e/ou situações, podem resultar nas crises (ou "ataques") porfíricas.

É importante frisar que nem todas as pessoas que herdaram uma mutação genética de uma das porfirias agudas irão desenvolver um ataque agudo. Estima-se que pelo menos três quartos das pessoas que herdam porfiria aguda nunca experimentarão um ataque agudo de porfiria. Naqueles em que os sintomas se manifestam, parece existirem fatores adicionais necessários para que um ataque ocorra.

Nosso conhecimento desses fatores é incompleto, mas, entre os mais importantes, encontra-se uma série de medicamentos, alguns dos quais amplamente utilizados, além do álcool. No entanto, ocasionalmente, os ataques agudos ocorrem na ausência de qualquer fator desencadeante identificável.

A experiência ao longo de muitos anos mostrou que, se as pessoas herdaram uma das porfirias agudas, elas devem ser cuidadosas e evitar certos medicamentos, álcool e outros fatores conhecidos que podem provocar um ataque agudo. Seguindo essas recomendações, a chance de adoecer ou desenvolver uma crise aguda é muito reduzida.

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