Porfiria: doença exige cuidados com dieta e medicação

Você já ouviu falar em porfiria? Esta doença, que se caracteriza por distúrbios metabólicos decorrentes de uma espécie de "defeito" enzimático, é bastante rara e, muitas vezes, de difícil diagnóstico. Em países europeus, por exemplo, sua incidência na forma grave é de uma em cada 75 mil pessoas, mas nem por isso deve ser negligenciada.

No próximo mês, dia 20 de outubro, a Associação Brasileira de Porfiria realiza a Primeira Jornada Brasileira sobre a doença, em um evento que irá reunir profissionais médicos e estudiosos do Brasil e de outros países. Com inscrições gratuitas, a jornada pretende não só discutir as particularidades da porfiria, mas também ser um fórum de discussões de casos.

Conheça mais sobre a porfiria, especialmente na sua forma aguda, na entrevista com o médico geneticista Dr. Charles Marques Lourenço.

O que é a porfiria e quais são as principais características da doença? Ela é rara?

Porfiria é uma expressão que compreende tanto as porfirias agudas quanto as porfirias cutâneas. Porfiria aguda é um termo que inclui três doenças hereditárias semelhantes: Porfiria Intermitente Aguda (AIP), Porfiria Variegada (VP) e Coproporfiria Hereditária (HCP). Elas são agrupadas juntas porque as crises agudas de porfiria ocorrem nesses três tipos. Esses ataques são incomuns e, muitas vezes, de difícil diagnóstico.

A AIP é o tipo mais comum de porfiria aguda. Nessa doença, ocorrem apenas ataques agudos e a pele nunca é afetada. Na VP ou HCP, a pele pode ser afetada também. Na VP, o envolvimento da pele pode não ocorrer ao mesmo tempo da crise aguda de porfiria.