Síndrome de Apert: doença genética que pode estar relacionada à idade do pai

O que é a síndrome de Apert e quais suas principais características?

A síndrome de Apert é uma doença genética que ocorre em um para cada 65 mil bebês. As crianças com síndrome de Apert têm alterações na conformação do crânio e na face, fechamento precoce das "suturas" cranianas (que são os espaços entre os ossos que permitem a cabeça crescer), fazendo com que a cabeça cresça de modo irregular. Há um achatamento da região do nariz e olhos, que é característica da doença. Também apresentam a sindactilia, que é a fusão entre os ossos dos dedos das mãos e dos pés. A maioria apresenta algum grau de atraso de desenvolvimento mental. Más-formações cardíacas e renais são encontradas em 10% dos pacientes.

É possível detectá-la ainda na gravidez?

Devido a algumas alterações morfológicas (como a sindactilia), pode-se suspeitar do diagnóstico ainda durante a gestação.

No que os pais devem se atentar para detectá-la?

Nas características físicas da doença: irregularidades faciais e fechamento precoce das suturas e parada do crescimento da cabeça (medida mensalmente pelo pediatra), achatamento da base nasal e olhos, sindactilia (mãos e pés com fusão dos dedos), más-formações cardíacas e renais (detectadas pelo ultrassom).

Existe algum jeito de evitá-la?

Não há como evitar a doença. A causa é genética, ou seja, quem é portador de Apert tem 50% de chance de ter um filho com a mesma doença. Há relação entre a idade do pai (mais de 50 anos) e a incidência da síndrome de Apert.