Homocistinúria: diagnóstico precoce pode ser fundamental

Como é feito o tratamento?

O tratamento é feito primeiramente para avaliar se o paciente responde ao tratamento com vitamina B6 (piridoxina). Essa vitamina atua como cofator da CBS, auxiliando a sua função. Em alguns pacientes, quando tratados com vitamina B6, os níveis de Hcy baixam quase aos níveis considerados normais, e esses pacientes são chamados responsivos. Para os pacientes responsivos, além da piridoxina, é também adicionado o ácido fólico, que ajuda a diminuir ainda mais os níveis de Hcy no sangue. Esse paciente não precisa ter uma dieta com restrição proteica. Já os pacientes que não respondem à piridoxina, chamados não responsivos, devem, além da vitamina B6 e do ácido fólico, passar por um nutricionista, que recomendará uma dieta bastante restritiva em proteínas, para evitar que o ingiram metionina. Um substituto à dieta é a fórmula farmacêutica, que possui todos os nutrientes e o mínimo de metionina necessários para que o paciente viva bem. No entanto, como a maioria dos pacientes é diagnosticada já na infância e devido ao preço, a adesão à fórmula é pequena.

Qual a importância do teste do pezinho na homocistinúria?

Se diagnosticada ainda no período neonatal, pode-se prevenir todo o aparecimento dos fenótipos mostrados acima, mantendo ao paciente uma boa qualidade de vida e aumentando o sucesso de tratamentos dietéticos ou através da fórmula para pacientes não responsivos.

Marianna P. R. Porto é Doutora em Morfologia pela Universidade Federal de São Paulo. Realizou Pós-Doutorado em Biologia Molecular e do Desenvolvimento no St. Jude Children's Research Hospital. É mestre em Ciências Aplicadas à Pediatria pela Universidade Federal de São Paulo. Atua como Supervisora do Laboratório de Neurogenética no Hospital Santa Marcelina.