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Como é feito o diagnóstico?
Por ser uma doença do metabolismo, a criança nasce totalmente normal, sem manifestação nenhuma da doença. Conforme ela for ingerindo proteína na dieta, as características da doença começarão a aparecer, ficando mais perceptíveis quando ela estiver um pouquinho maior, normalmente na primeira ou segunda década de vida. Normalmente os pais percebem que a criança tem alguma deficiência visual, a levam ao oftalmologista e este diagnostica a miopia grave ou, dependendo da gravidade da doença, até mesmo a luxação do cristalino. O oftalmologista, então, encaminha o paciente para o geneticista clínico, que sugere o diagnóstico clínico e, para confirmá-lo, pede a triagem urinária para doenças metabólicas e a dosagem de Hcy no sangue. Dentro dos testes da triagem na urina existe um que pode identificar altos níveis de Hcy e cisteína, sendo quase que específico para detectar a doença. Para confirmação do diagnóstico e avaliação do tratamento da homocistinúria, é realizada a dosagem de Hcy do sangue. O normal de Hcy no sangue é de 5,5 a 16,5µm, já o homocistinúrico possui níveis de Hcy acima de 200µm.
É correto afirmar que a homocistinúria pode ser detectada ainda na maternidade?
Por ser uma doença muito rara, o teste neonatal para homocistinúria não está incluído no teste do pezinho. Se os pais relatarem ao obstetra e ao pediatra que sabem de casos de homocistinúria na família, podem pedir o teste urinário para a doença, que é o menos invasivo e de maior sensibilidade no período neonatal. Podem também pedir a dosagem de metionina no sangue do bebê, que deve ser abaixo de 1mg/dL. Qualquer pequeno aumento nesse nível no período neonatal pode ser indicativo da doença.
