Hemofilia e distúrbios de coagulação do sangue

A hemofilia é uma doença que afeta a coagulação do sangue. Indivíduos com a doença possuem alterações nas reações fisiológicas que paralisam sangramentos. Dessa forma, após alguma lesão em vasos sanguíneos, os indivíduos portadores de hemofilia apresentam um sangramento prolongado, com difícil formação de coágulo. O sangramento excessivo pode ocorrer em ferimentos externos e internos, afetando articulações, órgãos e músculos.

 Há tipos diferentes de hemofilia? Quais são?

Existem dois tipos clássicos de hemofilia: A e B. A hemofilia A é causada pela deficiência da proteína Fator VIII (FVIII) e a hemofilia B pela deficiência da proteína Fator IX (FIX). As duas proteínas têm papéis centrais na coagulação sanguínea e suas deficiências são geradas por mutações nos genes que as codificam. É importante salientar que a hemofilia A é mais comum e afeta de 1/20.000 a 1/10.000 indivíduos do sexo masculino. A hemofilia B afeta de 1/40.000 a 1/30.000 indivíduos do sexo masculino. Além disso, podemos também caracterizar a hemofilia C, muito pouco frequente e conhecida como síndrome de Rosenthal, que é causada pela deficiência do Fator XI (FXI) da coagulação. Todos os três tipos resultam em sangramento excessivo e dificuldade na formação do coágulo.

Como ocorre a transmissão?

As hemofilias A e B são doenças hereditárias que são transmitidas para os filhos através do cromossomo X carregando o gene alterado do FVIII ou FIX. Uma mãe portadora do gene alterado, que não manifesta a doença, terá 50% de chance de ter um filho com hemofilia e 50% de chance de ter uma filha portadora do gene alterado. Por outro lado, os filhos de pai com hemofilia não apresentarão a doença, mas todas suas filhas serão portadoras. A ocorrência de mulheres com hemofilia é extremamente baixa, pois seria necessário que sua mãe fosse portadora do gene alterado e seu pai tivesse hemofilia. Dessa forma, as hemofilias apresentam um caráter de herança recessivo ligado ao sexo.