Síndrome de Patau

Diagnóstico/teste

O exame laboratorial usado no diagnóstico da trissomia 13 é a análise citogenética. A técnica de bandeamento GTG (mapeamento de cromossomas) permite identificar a trissomia 13 (livre, translocação e mosaicismo) em todos os casos analisados, sendo este o melhor exame indicado para o diagnóstico. Em todos os casos de trissomia 13 por translocação, é obrigatória a realização dos cariótipos dos pais.

Aconselhamento genético

O risco de recorrência é abaixo de 1%. Quando nos deparamos com indivíduos que apresentam a trissomia 13 por translocação, passa a ser necessária a verificação do cariótipo dos pais, para o cálculo do risco de recorrência.

Danilo Moretti-Ferreira é doutor em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e é livre-docente em Genética Médica do Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp.

Bruno Faulin Gamba é mestre em Ciências Biológicas (Genética Médica) pelo Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp.