Síndrome de Patau

O médico Klaus Patau em 1960 identificou pela primeira vez um cromossomo autossomo (que não estão ligados ao sexo) extra do grupo D (cromossomo 13) em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas. A trissomia (3 cromossomas de um tipo específico num organismo) do cromossomo 13 é a terceira trissomia autossômica mais frequente na espécie humana, sendo sua incidência cerca de 1 em 15.000 a 25.000 nascimentos.

Esta afecção ocorre, principalmente, devido a um erro na formação dos gametas (células dos seres vivos que, na reprodução sexual, se fundem no momento da fecundação ou fertilização (também chamada concepção, principalmente nos seres humanos) para formar um ovo ou zigoto, que dará origem ao embrião, cujo desenvolvimento produzirá um novo ser da mesma espécie) denominado mecanismo de não disjunção meiótica (defeito de segregação de cromossomas homológos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gametas com mais ou menos material genético que o normal), particularmente na sua primeira divisão. Relatos de não disjunção de origem materna e paterna já foram descritos, porém a não disjunção na gametogênese (processo pelo qual os gametas são produzidos nos organismos dotados de reprodução sexuada) materna ocorre em maior frequência, como em outras trissomias, e pode estar associada ao aumento da idade materna.

Aproximadamente 80% dos casos de síndrome de Patau são devidos à trissomia livre do cromossomo 13; 15% dos casos são resultantes de translocações entre dois cromossomos (normalmente, 13/D); e 5% dos casos são de mosaicismo (indivíduo com dois materiais genéticos distintos). Dentre todos os casos com translocação, 60% são chamados novo (esporádicos) e o restante são casos herdados, ou seja, um dos pais possui uma translocação equilibrada, sendo 25% de origem materna e 15% de origem paterna. A mortalidade perinatal na trissomia 13 é elevada, apresentando melhor sobrevida os casos que apresentam trissomia 13 por translocação e por mosaicismo.