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Características
Caracteriza-se clinicamente pela presença de fissura de lábio e/ou céu da boca, anormalidades oculares, polidactilia (alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé), mãos fechadas e pés em cadeira de balanço. Chamamos a atenção para o fato de que, nesta afecção, mais de 180 malformações já foram descritas e que todos os sistemas corpóreos são afetados. Alteração cardíaca congênita (em particular, comunicação interventricular e persistência do canal arterial) é frequente e acarreta, em 50% dos recém-nascidos, morte antes do primeiro mês de vida. Defeitos graves de desenvolvimento do sistema nervoso central, como holoprosencefalia (transtorno caracterizado pela ausência do desenvolvimento do lóbulo frontal do cérebro do embrião), são muito frequentes (70%) e normalmente estão associados à arrinencefalia (malformações Congênitas e Anomalias Cromossômicas). Dentre as características dismórficas também estão presentes hipotelorismo (malformação craniofacial congênita caracterizada pela aproximação excessiva dos olhos), microftalmia (anomalia congênita ou desenvolvida em que o globo ocular é anormalmente pequeno), coloboma de íris (defeito da íris em forma de buraco de fechadura) e até ausência dos olhos, defeito de couro cabeludo, anormalidades de orelhas, pele nucal redundante, punhos cerrados, prega palmar única (cruzando a palma), polidactilia pós-axial (ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé) e calcanhares proeminentes. Em meninos observa-se criptorquidismo e anomalias de escroto. Nas meninas observa-se útero bicórneo (má formação uterina em que existe uma membrana dividindo o útero em dois lados) e hipertrofia de clitóris (clitóris desenvolvido). As anormalidades renais presentes são rins policísticos, duplicação da pelve renal e/ou ureter, hidronefrose (dilatação do rim pela urina) e hidroureter (ureter muito dilatado).
Expectativa de vida
Na síndrome de Patau são poucos os casos com sobrevida longa, acima de 10 anos. Em geral, 85% dos nativivos não sobrevivem além do primeiro ano de vida, 30% apresentam sobrevida até o primeiro mês e a média de sobrevida não ultrapassa 7 dias.
Na literatura encontramos alguns fatores que contribuem positivamente para a sobrevida dos pacientes com trissomia 13, como: ausência de malformação cardíaca congênita e um acompanhamento médico assíduo.
