Síndrome de Klinefelter

Diagnóstico/teste

O exame laboratorial usado no diagnóstico da síndrome de Klinefelter é a análise citogenética. A técnica de bandeamento GTG permite identificar a presença de um cromossomo X a mais no par sexual (livre, translocação e mosaicismo) em todos os casos analisados, sendo esse o melhor exame indicado para o diagnóstico. Em todos os casos de translocação envolvendo um cromossomo X, é obrigatória a realização dos cariótipos dos pais. Nos casos de gravidez de mulheres com idade avançada (acima de 35 anos), pode ser detectada essa anomalia cromossômica no feto por cariótipo pré-natal.

Na infância é muito difícil o diagnóstico. Na puberdade, devido às alterações que podem ocorrer no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, quando há queixa de anomalia da genitália externa, distúrbio de comportamento e/ou aprendizado (70% dos casos), o médico pode suspeitar de síndrome de Klinefelter e o exame citogenético definirá a presença de um aumento no número de cromossomos X.

Os principais tratamentos para os portadores de síndrome de Klinefelter são a administração de hormônio masculino (testosterona), que promove o desenvolvimento sexual secundário, melhora a autoestima e o desempenho sexual dos indivíduos, e acompanhamento psicológico adequado.

Aconselhamento genético

O risco de recorrência desta afecção é de 1%. Em casos de o portador apresentar fertilidade, passa a ser necessário o diagnóstico pré-natal, uma vez que o risco de recorrência para portadores da síndrome é de 50%.

Danilo Moretti-Ferreira é doutor em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e é livre-docente em Genética Médica do Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp.

Bruno Faulin Gamba é mestre em Ciências Biológicas (Genética Médica) pelo Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp.