Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter foi descrita pela primeira vez em 1942 por Klinefelter, Reifenstein e Albright, sendo esta a primeira anormalidade de cromossomo sexual humana relatada. Nos pacientes com síndrome de Klinefelter ocorre a presença de um cromossomo a mais no par sexual, sendo descrito como 47,XXY. Esta afecção ocorre por não disjunção meiótica (defeito de segregação de cromossomas homológos ou de cromatides-irmã, resultando na produção de gâmetas com mais ou menos material genético que o normal), durante a primeira ou segunda divisão. Raramente ocorre por erro de fertilização. Aproximadamente 15% dos indivíduos são mosaicos (que possuem duas linhas celulares diferentes com distinto genótipo), cariótipo (conjunto cromossômico) 46,XY/47,XXY. A incidência desta afecção está estimada em 1:1.000 homens nativivos ou 1:2.000 nascimentos.

Os indivíduos afetados são fisicamente normais até a puberdade, fase na qual o hipogonadismo (termo médico para um defeito no sistema reprodutor que resulta na diminuição da função das gônadas - ovários ou testículos) torna-se óbvio, tratando-se aqui da maior causa de infertilidade nos homens. Os testículos são pequenos (menor que 2 cm) em adultos, e os níveis de testosterona são baixos, impossibilitando os caracteres secundários de se desenvolverem totalmente. Os caracteres que normalmente são alterados e chamam a atenção do médico para o diagnóstico são: estatura elevada, comprimento dos membros superiores maior que a distância tronco-cefálica, envergadura superior à estatura, musculatura pouco desenvolvida, obesidade, corpo eunucoide (indivíduo sexualmente deficiente), pênis pequeno, pouca pilosidade com distribuição pubiana do tipo feminino, voz aguda e varizes nos membros inferiores. Outros problemas incluem escoliose, enfisema, osteoporose, diabetes mellitus. Casos com ginecomastia (crescimento das mamas) unilateral ou bilateral são comuns (25 a 35%), mas esse não é um sinal obrigatório desta doença. O risco de câncer de mama nos casos com ginecomastia é de 20 a 50 vezes maior do que em homens 46,XY.

Casos com deficiência mental grave são raros. A deficiência mental moderada ou leve nestes pacientes representa um percentual significativo entre os meninos que necessitam de uma educação especial. Dificuldades de linguagem podem levar a vergonha, insegurança e imaturidade.