Síndrome de Mayer-Rokitansky

O que é síndrome de Mayer-Rokitansky?

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é caracterizada pela aplasia (ausência) congênita do útero e ⅔ superiores da vagina em mulheres que apresentam caracteres sexuais secundários normais e cariótipo normal (46,XX). Sua incidência é de 1 em 5000 (variando de 1:4000 a 1:10.000). Apesar de ser usualmente acompanhada de ausência total do útero (corpo e colo), 7% a 10% das mulheres têm um útero normal (porém obstruído) ou rudimentar (com endométrio funcional). Os ovários são normais em cerca de 80% das mulheres. Nas demais observa-se a presença de ovários fora da cavidade pélvica ou hipoplasia (desenvolvimento inadequado) ovariana unilateral. Adicionalmente, estas mulheres geralmente apresentam anomalias urológicas associadas (25% a 50%), tais como agenesia renal unilateral, rim pélvico, rim em ferradura ou irregularidades do sistema coletor. Outras anomalias tais como alterações da coluna vertebral, costelas, lesões cardíacas, hérnias também podem ser encontradas, embora muito menos freqüentes.

É correto afirmar que essa síndrome só ocorre em mulheres? Quando ela é descoberta e como é diagnosticada?

Na própria definição da síndrome verificamos que ela só ocorre em mulheres.

As mulheres portadoras da síndrome tem um cariótipo normal (46,XX) e ovários com função normal. Desta forma elas desenvolvem caracteres sexuais secundários normais (mamas, pelos axilares, pelos pubianos). Contudo, a menarca (primeira menstruação) não ocorre. Elas usualmente vêm ao consultório entre 15 e 17 anos de idade com queixa de ausência de menstruação. A agenesia vaginal é a segunda causa mais freqüente de amenorréia primária (a primeira é a disgenesia gonadal). Apesar da maioria das pacientes ter um útero rudimentar não funcionante, algumas delas (2-7%) têm útero com endométrio funcionante e que podem se apresentar com dor pélvica abdominal cíclica ou crônica, secundária a hematocolpo (sangue represado na vagina), hematometra (sangue represado no útero), hematosalpingeo (sangue represado nas trompas de Falópio) ou endometriose (tecido que reveste internamente a cavidade uterina, localizado fora do útero – peritôneo, ovários, bexiga, intestino, etc.).

No exame físico destas pacientes, os órgãos genitais externos são normais (vulva, pequenos lábios, clitóris) e identifica-se a presença de uma vagina curta (2 a 7 cm) que termina em fundo cego. Em pacientes sem vida sexual, o hímen esta presente.

O exame de ultra-sonografia pélvica deve ser realizado para confirmar a ausência do útero e presença dos ovários. A ultra-sonografia do sistema urinário deve ser realizada para avaliar os rins (47% das pacientes apresentam anomalias renais ou do sistema coletor de urina). A ressonância magnética da pelve é realizada para a determinação da presença de um endométrio funcional em um útero normal ou rudimentar.