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Quais são as características do portador da síndrome de Turner?
As características do portador da síndrome são: a baixa estatura, os ovários em fita (bem pequenos) pela ultrassonografia da pelve, o pescoço curto (alado), o cabelo com a implantação mais baixa do que o normal no pescoço, o céu da boca mais elevado (palato em ogiva), o 4ª dedo da mão (metacarpiano) mais curto, o antebraço com desvio para a face lateral (cúbito valgo), os olhos com um prega no canto do olho (epicanto), ganho de gordura no abdome, pressão alta, intolerância a glicose (glicemia elevada). A baixa estatura (atraso no crescimento) ocorre em quase todas as meninas, após os dois anos de idade, e sempre chama a atenção para o diagnóstico, principalmente sem vir acompanhada das características (estigmas) acima. Essas pacientes também poderão nascer com má formação cardíaca diagnosticada pelo ecocardiograma (válvula aórtica bicúspide, coarctação da aorta) e má formação renal (rim em ferradura e duplicação do sistema pielocalicial). Somente a coarctação da aorta pode necessitar de correção, as outras má formações evoluem bem. Na adolescência o que chama a atenção é a ausência de desenvolvimento da puberdade, como o aparecimento das mamas (telarca) e da menstruação (menarca) denominado de atraso da puberdade. Poderá também ocorrer infecção no ouvido médio (otite) de repetição e perda da massa óssea (osteopenia e osteoporose) na vida adulta. Além disso, essas meninas tem uma inteligência normal, mas podem ter dificuldade em matemática e para dirigir (pensamento abstrato).
Ilustração: Kauê T. Freitas
É possível levar uma vida normal?
É possível levar uma vida normal, já que como foi dito acima, essas meninas não tem alteração no desenvolvimento psicomotor e a sua inteligência é normal na grande maioria dos casos. Elas poderão estudar, terminar a sua graduação e pós-graduação, geralmente optando por cursos da área de humanas.
