Síndrome de Turner

O que é síndrome de Turner?

A síndrome de Turner é uma síndrome genética que só ocorre em meninas por defeito no gene do cromossomo X que determina o sexo feminino. Só afeta um dos cromossomos X, já que a menina sem a síndrome tem dois cromossomos X. Quando se faz o teste genético, chamado cariótipo, essa menina será 46, XX. Na síndrome de Turner ocorre a perda de um dos cromossomos X.

Essa perda ocorre aleatoriamente durante a concepção e pode estar associada a idade materna avançada (como nas outras doenças genéticas como a síndrome de Down) ou como na maioria das vezes, não ocorre associação com nenhuma doença. É uma síndrome comum, que afeta 1 para cada 2.500 nascimentos vivos do sexo feminino. Não afeta os meninos por que o gene que determina as suas características é o cromossomo Y (o cariótipo do menino normal é o 46, XY). Ela pode ser diagnosticada pelo teste genético (cariótipo) intra útero pela aminiocentese (punção do líquido amniótico) ou biópsia da placenta ou na maioria das vezes, no início da adolescência ou no meio da infância.