Síndrome de Treacher Collins

O que é a síndrome de Treacher Collins? Quais são as características genéticas da síndrome?

A síndrome de Treacher Collins, também denominada disostose mandibulofacial ou síndrome de Franceschetti, é uma síndrome de herança autossômica dominante ou recessiva, com aspecto facial peculiar.

A síndrome caracteriza-se por malformações das orelhas de aspectos diversos com possível deficiência auditiva; fendas palpebrais oblíquas e ausência parcial dos cílios inferiores; macrostomia (fissura no canto da boca) e fissura palatina ou labiopalatina; e hipoplasia da mandíbula. Há mordida aberta anterior e biprotrusão maxilar. A redução do tamanho bucal, insuficiência velofaríngea e alterações da ATM levam a problemas respiratórios, que podem ser agravados após a cirurgia para correção da fissura palatina.

Com relação às características bucais, os pacientes apresentam altos índices de cárie, placa e gengivite. Observa-se alta prevalência de alterações dentárias, principalmente opacidades de esmalte e ausências dentárias. Há relatos de dentes supranumerários, hipoplasia e alterações no posicionamento dos incisivos centrais superiores, micrognatia  displasia de articulação temporomandibular (ATM), limitação de abertura bucal, desvio da linha média, sobremordida profunda, má oclusão, retrognatismo mandibular, prognatismo ou retrognatismo maxilar e mordida aberta anterior. Estudos demonstram pouca alteração na morfologia esquelética e crescimento, com tendência de preservação das características sindrômicas da face ao longo dos anos.