Síndrome de Fanconi

O que é síndrome de Fanconi?

Aqui estarei considerando a condição também chamada de ANEMIA DE FANCONI para diferenciar de uma doença renal do grupo das tubulopatias também denominada de Síndrome de Fanconi. Portanto, este texto irá abordar os aspectos clínicos e genéticos inerentes à doença autossômica recessiva registrada no catálogo de Doenças Mendelianas OMIM sob o número 227650.

Como é adquirida a síndrome de Fanconi? Ela é hereditária?

É uma doença que não é adquirida. Ela é herdada de ambos os pais desde a concepção e pode se manifestar de diferentes formas na criança, através das malformações congênitas, e/ou em crianças em média a partir dos 5 anos de idade pelo quadro hematológico caracterizado pela anemia de todas as três séries: plaquetas, glóbulos vermelhos (hemácias) e glóbulos brancos (leucócitos). O quadro hematológico reflete a incapacidade da medula óssea em repor essas três linhagens de forma contínua e permanente. Dessa forma, denomina-se pancitopenia ou anemia aplástica.

Quais são os sintomas?

Como já relatado, a anemia de Fanconi tem uma constelação variável de defeitos congênitos, caracterizados principalmente pelos defeitos dos polegares, como ausência ou hipoplasia dos polegares, geralmente bilateral; baixa estatura (universal em todas as crianças com Fanconi); manchas cutâneas da cor café-com-leite; e outras anomalias menos comuns. O quadro hematológico geralmente se instala a partir dos 5 anos ou mais. Em nossa experiência nunca observamos ao nascimento. Por se tratar de uma doença com incapacidade de reparar anomalias espontâneas do DNA, seja na própria replicação do DNA ou através dos insultos naturais do meio ambiente, acarreta uma instabilidade genômica que ocasiona uma predisposição a determinados tipos de cânceres. Principalmente do colo cervical uterino e nos tumores de cabeça e pescoço, incluindo a região oral.