Síndrome de Alstrom

Tratamento das manifestações clínicas

Prescrição de lentes coloridas para fotodisforia; instrução/reabilitação para os deficientes visuais; dieta saudável e exercício físico regular; aparelhos de audição, conforme necessário para deficiência auditiva; medidas anticongestivas, conforme necessário para a cardiomiopatia; tratamento da resistência à insulina/diabetes tipo 2, considerar alta dose de estatina para hiperlipidemia; consulta com um endocrinologista para o desenvolvimento puberal e/ou menstruação anormais; desvio urinário ou autocateterismo, conforme necessário para anular dificuldades urinárias; tratamento adequado da hipertensão portal e varizes de esôfago, tratamento da doença pulmonar obstrutiva crônica e infecção associada.

Prevenção de complicações secundárias: rotina de imunização pediátrica; monitorização do estado cardíaco e da oxigenação durante a doença aguda e pós-operatória.

Fiscalização: avaliação anual dos olhos, peso, altura e índice de massa corporal, audição, coração (incluindo ecocardiografia); concentração de insulina plasmática; perfil lipídico; plasma ALT, AST, GGT e as concentrações de função pulmonar, a função da tireoide. A cada dois ou três meses, a concentração de glicose de jejum; acompanhamento mais próximo se em jejum ou pós-prandial, concentrações de glicose no sangue são elevadas. Duas vezes por ano urina e as concentrações plasmáticas de eletrólitos, ácido úrico, ureia, creatinina. A cada um a dois anos, exame renal e exames de ultrassonografia da bexiga se sintomática ou se a urina é anormal.

O aconselhamento genético

Na concepção, cada futuro irmão(ã) de um indivíduo afetado tem uma chance de 25% de ser afetado (aa), 50% de chance de ser um portador assintomático (Aa) e 25% de chance de ser um não portador (AA). Exame pré-natal está disponível para a gravidez de risco, caso a doença e o gene causando mutações foram identificados em um membro da família afetada.

Danilo Moretti-Ferreira é Doutor e Mestre em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo e é Livre-docente em Genética Médica do Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp.