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O diagnóstico é feito pelo exame clínico, pela visualização da garganta por espelhos ou por aparelho de endoscopia. O diagnóstico é comprovado pela coleta de material por biópsia e exame histopatológico. O estadiamento, avaliação da extensão da doença no organismo, é feito por tomografia computadorizada.
O fumo e o consumo de bebida alcoólica aumentam, comprovadamente, as chances da pessoa ter câncer de boca e esses dois fatores são agravados pela má higiene oral e mau estado de conservação dentária.
Parte dos tumores na região da boca é causada pelo Papiloma Vírus Humano (HPV), mas não é clara se a única forma de transmissão é o sexo oral.