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Quais são os sintomas mais comuns?
O desequilíbrio é o sintoma mais típico, um desequilíbrio atáxico, ou seja, o paciente balança para qualquer lado como se fosse cair. Também atinge a fala e comunicação. Machado-Joseph é conhecida como doença do tropeção, pois o paciente, pela dificuldade de movimentos, começa a tropeçar muito. Com o tempo, pode ocorrer ainda visão dupla, rigidez muscular, movimentos lentos e difíceis de serem executados. Pode haver distonia, diminuição de massa muscular e formigamentos nos pés. No entanto, os pacientes permanecem lúcidos.
Pode-se dividir em três subclasses clínicas:
1) Início na adolescência ou idade adulta jovem: evolução rapidamente progressiva;
2) Início na idade adulta média (de 30 a 50 anos): progressão moderada da ataxia;
3) Início na idade adulta avançada (de 50 a 70 anos): evolução mais lenta.
Existe alguma semelhança de Machado-Joseph com o mal de Parkinson?
A semelhança com a doença de Parkinson é o fato de que ambas (doença de Machado-Joseph e Mal de Parkinson) são degenerativas, ou seja, há perda de neurônios que vão "degenerando" e sofrendo morte neuronal. Porém, o Parkinson não tem componente genético se aparecer acima de 55 anos, e tem algum componente genético se aparecer no jovem (formas mais raras de doença de Parkinson). A doença de Machado-Joseph acomete áreas cerebrais um pouco diferentes da doença de Parkinson. Doença de Parkinson acomete os gânglios da base, uma área que causa clinicamente tremor de repouso e rigidez. A área da doença de Machado Joseph é o cerebelo e tronco cerebral que leva a quadro clínico dessas regiões e que acaba sendo um acometimento mais extenso (há atrofia espinopontina, tratos espinocerebelares, substância negra, e células do corno anterior).
Como é dado o diagnóstico da doença?
O diagnóstico é dado através de um exame molecular, a partir de uma coleta de sangue do paciente, a técnica desse exame é denominada PCR (polymerase chain reaction).
A causa genética da doença é devida a um aumento do número de repetições de 3 pares de bases nitrogenadas (CAG) numa região do cromossomo 14. Por isso, o teste molecular consegue detectar o que se chama de mutação gênica. A pesquisa diagnóstica deve ser feita em indivíduos sintomáticos, em testes pré-natal para famílias de alto risco e para indivíduos assintomáticos que apresentem risco familiar para o desenvolvimento da doença.
