Síndrome de Aarskog

Quais são os sintomas?

Os principais sinais e sintomas da síndrome são estatura moderadamente baixa, face redonda e achatada, hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos), implantação do cabelo formando um bico de viúva, anomalias dentárias, pescoço curto, dedos curtos com membranas interdigitais, peito escavado, hérnias (umbilical e inguinal), escroto em cachecol (sobreposição do escroto sobre o pênis lembrando um cachecol) e criptorquidia (um ou ambos os testículos não se encontram na bolsa escrotal). Alguns indivíduos apresentam déficit de atenção e hiperatividade e deficiência mental leve. Apesar de raras, foram descritas malformações cardíacas, sendo recomendado que os afetados façam avaliação cardíaca detalhada.

Existe cura? É possível sobreviver sendo portador desta síndrome?

Como a maioria dos sinais e sintomas da síndrome de Aarskog é leve, os indivíduos afetados pela síndrome apresentam em geral vida normal e se reproduzem normalmente, contudo não existe cura para a síndrome.

Juliana Forte Mazzeu é Doutora e Mestre em Genética pela Universidade de São Paulo, possui Pós-Doutorado pela University Medical Center Nijmegen, Holada e é Professora do Departamento de Genética e Morfologia na Universidade de Brasília.