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O diagnóstico é preciso? Como é feito?
O diagnóstico geralmente é suspeitado pelo oftalmologista – lacunas coriorretinianas –, sendo o paciente levado à consulta por baixa visão; completa-se o diagnóstico pelo atraso, espasmos, além de exames de imagem – a ressonância magnética mostrando a agenesia do corpo caloso, atrofias cerebrais, com dilatação dos ventrículos, ausência de pineal e polimicrogiria; naturalmente, o exame de fundo de olho dá um diagnóstico preciso, embora essas lacunas possam aparecer em outras patologias.
Existe tratamento?
O único tratamento médico é o controle das crises convulsivas pelo neuropediatra; além disso, o portador deve fazer reabilitação (o termo melhor é habilitação): fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia.
Há possibilidade de sobrevivência para o portador desta síndrome?
A sobrevida média é de 6 anos de idade, havendo poucos casos que chegam aos 15 anos; geralmente, morrem por complicações pulmonares infecciosas.
Aron Diament é Doutor em Neurologia pela Universidade de São Paulo e Professor associado da mesma instituição.
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