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Doença de Wilson

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Como é feito o diagnóstico?

Através de testes relativamente simples, pode-se fazer o diagnóstico da doença tanto em pessoas sem sintomas, quanto em pessoas cuja doença já se apresenta de forma mais clara.

 

Os principais testes são:

Exame oftalmológico com lâmpada de fenda para detecção da presença de Anel de Kayser-Fleisher;

Dosagem de ceruplasmina sérica;

Dosagem de cobre urinário (análise da urina coletada em 24 horas).

Para confirmação diagnóstica ou aconselhamento genético pode-se realizar:

Biópsia hepática;

Testes genéticos.

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