Síndrome de Sanfilippo

Como é feito o tratamento? É possível a cura?

Até o presente momento, não há a cura nem um tratamento para a síndrome de Sanfilippo.

Transplante de fibroblastos, os quais produziriam a enzima deficiente, nos portadores da síndrome, tem sido realizado. No entanto, não há evidências de que este tipo de terapia traga algum tipo de benefício aos portadores. Por outro lado, estudos pré-clínicos sobre terapia de reposição enzimática ainda estão sendo realizados.

Qual é a expectativa de vida do portador da síndrome?

A expectativa de vida do portador da síndrome de Sanfilippo é geralmente 20 anos ou mais.

Como a síndrome pode ser diagnosticada?

O método diagnóstico inicial é feito através de urinálise, avaliando-se os níveis dos mucopolissacarídeos (espera-se um aumento de heparam sulfato). Este é, no entanto, apenas o primeiro passo na investigação da doença, juntamente com o quadro clínico sugestivo de síndrome de Sanfilippo. A confirmação exata da doença é realizada com um teste para medir a atividade enzimática a partir do sangue ou de cultura de fibroblastos da pele do paciente.

Como se trata de uma doença autossômica recessiva, em cada gravidez, há uma probabilidade de 25% de nascer uma criança afetada pela doença. E, assim sendo, recomenda-se que o casal que tenha um filho portador de síndrome de Sanfilippo seja encaminhado a um geneticista para aconselhamento e discussão acerca de métodos de diagnóstico pré-natal.

Samuel K. Shinjo, Clínico geral e Reumatologista, Doutor em Ciências, Médico assistente do Serviço de Reumatologia do HCFMUSP, Professor colaborador da FMUSP.