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Para que serve?
As principais indicações de diagnóstico citogenético pré-natal são: idade materna avançada; filho anterior com cromossomopatia; aberração cromossômica estrutural equilibrada em um dos pais; malformação detectada ao ultra-som, resultado sugestivo de aberração cromossômica em estudo de rastreamento bioquímico (teste triplo) ou ultra-sonográfico (translucência nucal aumentada); determinação do sexo fetal; ansiedade dos pais.
Existem ainda outras indicações, tais como: exposição a drogas ou à radiação e gestação em mulheres com má história reprodutiva ou ainda alguns casos de reprodução assistida.
A dosagem de alfa-fetoproteína no líquido amniótico pode ser indicada nos casos de confirmação de defeitos de fechamento do tubo neural (DTN). Esta pesquisa é iniciada com a dosagem no sangue materno da mesma proteína e, quando seus valores estão elevados, pode-se indicar a dosagem no líquido amniótico, juntamente com a realização da ultra-sonografia morfológica.
A pesquisa de maturação pulmonar encontra-se bastante limitada nos dias de hoje, principalmente devido à demora no resultado do exame e melhora das condições de assistência médica a recém-nascidos prematuros. Na pesquisa de anemia fetal, a amniocentese tem cedido espaço cada vez maior à opção pela cordocentese, que é a punção direta do cordão umbilical, possibilitando diagnóstico mais preciso do grau de anemia.
