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Como é feito o diagnóstico?
Através de testes relativamente simples, pode-se fazer o diagnóstico da doença tanto em pessoas sem sintomas, quanto em pessoas cuja doença já se apresenta de forma mais clara.
Os principais testes são:
Exame oftalmológico com lâmpada de fenda para detecção da presença de Anel de Kayser-Fleisher;
Dosagem de ceruplasmina sérica;
Dosagem de cobre urinário (análise da urina coletada em 24 horas).
Para confirmação diagnóstica ou aconselhamento genético pode-se realizar:
Biópsia hepática;
Testes genéticos.