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Quais são os sintomas?
Doença de caráter sistêmico e apresenta sinais e sintomas muito gerais e inespecíficos. Pode-se dividir a doença em dois grandes grupos: o dos doentes com doença do fígado e o dos doentes com doença do cérebro.
Na forma hepática (fígado), geralmente os acometidos são mais jovens e os sintomas são semelhantes àqueles apresentados em outras hepatites, tais como cansaço, dor abdominal, febre e icterícia (amarelão). Nos casos mais graves e crônicos, os pacientes têm cirrose hepática. Existem também formas nas quais o fígado pára de trabalhar (falência hepática).
Na forma neurológica (cérebro), os doentes têm idade mais avançada e as manifestações são diversas, indo desde alterações de fala, marcha, deglutição e movimentos finos (escrever), passando por diferentes níveis de deficiência mental (limitação da capacidade intelectual), até quadros psiquiátricos. Existe um achado clássico da doença chamado de Anel corneano de Kayser-Fleisher, que se caracteriza pelo acúmulo de cobre na córnea.
Alguns outros órgãos também podem ser afetados: rins, articulações, órgãos reprodutivos, glândulas, coração e pele.
Existe um grupo de pessoas que seja mais acometido pela doença?
Somente são acometidos, os portadores da forma homozigótica recessiva, ou seja, que possuem os dois genes recessivos responsáveis pela doença herdados dos seus pais.