Doença de Wilson

O que é a doença de Wilson?

É uma doença genética que afeta pessoas, geralmente, entre a primeira e terceira décadas de vida. Apresenta evolução fatal, caso não seja tratada em decorrência das lesões que acontecem em alguns órgãos do corpo pelo acúmulo de um elemento: o cobre.

Quais as causas?

A doença é secundária ao acúmulo de cobre no organismo – em especial cérebro e fígado.

Esta desordem genética é recessiva segundo as Leis Genéticas de Mendel, acometendo aproximadamente 1 (um) para cada 30.000 indivíduos da população. Fatores como sexo, raça, região do mundo em que reside ou condições climáticas não interferem no surgimento da doença.

O gene responsável por esta doença está localizado no cromossomo 13 e recebe a denominação de ATP7B e uma em cada 90 pessoas possuem este gene em seu DNA.

Como a doença surge?

A mutação do gene resulta em alteração da função de uma enzima hepática que transporta o cobre em nosso corpo. Este elemento é essencial à vida e sua absorção se dá pela alimentação (entre 1 a 5 mg/dia). Quando há um mau funcionamento desta enzima no corpo, passa a acontecer excessiva absorção de cobre pelo intestino, dificuldade de sua eliminação pelo fígado e seu acúmulo em diversos locais.