Síndrome de Edwards

O que é síndrome de Edwards?

A síndrome de Edwards ou trissomia do cromossomo 18 é a segunda trissomia autossômica em frequência, logo depois da síndrome de Down, com uma prevalência de 1 em cada 6.000 recém-nascidos. Está associada ao aumento da idade materna e a grande maioria morre durante a vida intrauterina.

Quais são as características desta síndrome?

Pacientes com trissomia do cromossomo 18 apresentam crescimento intrauterino diminuído, discreta hipertonia, fácies característico (occipito proeminente, boca e orelhas pequenas, retrognatia, nariz pequeno), esterno curto, mãos cerradas, com o 2º. e o 5º. dedos sobrepostos sobre o 3º. e o 4º. Nos pés, o hálux é em gatilho e o calcâneo proeminente, com grande convexidade plantar (pé em mata-borrão). Apresentam também malformações cardíacas e renais, hérnias umbilicais, inguinais ou diafragmáticas e alterações cardíacas.

É possível notar a síndrome através de sintomas? Quais?

As características físicas são indicativas do diagnóstico, mas esse só é definitivo após a realização do cariótipo.