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Quais os tipos?
Geralmente, dividimos a doença de Gaucher em 3 tipos:
O tipo 1, ou forma não neurológica (gaucher tipo 1), que é forma mais comum e frequente da doença (cerca de 90 a 95% dos pacientes). Nessa forma, não há alteração cognitiva e o aprendizado da criança é completamente normal. É também a que melhor responde às terapias já existentes. Os pacientes desenvolvem, sobretudo, sintomas hematológicos, viscerais e ósseos que são responsivos com as terapias disponíveis no momento.
Entre os sintomas ósseos, o paciente pode cursar com fraturas patológicas, osteoporose, infiltração da medula óssea; os achados sanguíneos envolvem anemia e diminuição das plaquetas (o que pode levar a sangramentos e sintomas de fadiga e cansaço). Entre os sintomas viscerais, os pacientes podem apresentar aumento de órgãos abdominais, notadamente o fígado (hepatomegalia) e o baço (esplenomegalia).
A forma neuropática aguda, forma mais rara da doença de Gaucher (também conhecida como gaucher tipo 2), é uma doença devastadora, em que a criança já apresenta sinais nos primeiros meses de vida, evoluindo com grave comprometimento do sistema nervoso central, além de hepatoesplenomegalia, disfunção respiratória e crises convulsivas. Essas crianças em geral vão a óbito com menos de dois anos de idade.
A forma neuropática crônica (gaucher tipo 3) também é bem mais rara que o tipo 1. Nesse caso há comprometimento crônico do sistema nervoso central, porém, com início mais tardio e com evolução mais lenta e dos sintomas neurológicos. Esses pacientes geralmente desenvolvem epilepsia mioclônica de difícil tratamento, além de também desenvolverem todos os sintomas da forma do tipo 1, ou seja, os sintomas viscerais, hematológicos e ósseos.
